重磅上新｜ATP7B分子診斷標準品正式上線，筑牢肝豆狀核變性（Wilson ?。z測質(zhì)控底線
發(fā)布時間:2026/07/10分類:技術(shù)文章來源:科佰生物
GUIDE
導(dǎo)語
肝豆狀核變性（Wilson Disease, WD）是我國高發(fā)常染色體隱性銅代謝遺傳病，ATP7B p.R778L（c.2333G>T）為東亞人群最高頻致病性熱點突變，是臨床 ATP7B 基因篩查、家系攜帶者篩查、試劑盒開發(fā)驗證的核心靶點。
Q
Wilson 病（肝豆狀核變性，WD）是什么？
A
Wilson ?。℉epatolenticular Degeneration, WD）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，屬于少數(shù)可早診、可干預(yù)、可顯著改善預(yù)后的單基因遺傳病。該病因銅在肝臟、腦、腎臟、角膜等器官異常沉積引發(fā)多系統(tǒng)損傷，臨床表現(xiàn)以肝病、神經(jīng)錐體外系癥狀、精神異常、角膜 K-F 環(huán)為典型特征，發(fā)病年齡多集中于兒童至青壯年，易被誤診為病毒性肝炎、脂肪肝、帕金森綜合征等。
作為我國并不少見的遺傳病，WD 早期篩查與基因確診至關(guān)重要：早診斷、早驅(qū)銅治療可有效阻止臟器不可逆損傷，顯著提升患者生存質(zhì)量與預(yù)期壽命。
ATP7B 基因：Wilson 病唯一致病基因
Wilson 病的致病基因為ATP7B，基因定位于13q14.3，編碼一種銅轉(zhuǎn)運 P 型 ATP 酶，主要在肝臟高表達。其核心生理功能包括：
1.參與銅藍蛋白的合成與裝配；
2.介導(dǎo)肝細胞內(nèi)多余銅離子經(jīng)膽汁排泄，維持全身銅穩(wěn)態(tài)；
3.保障細胞內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運、分配與解毒。
當 ATP7B 發(fā)生致病性突變時，銅轉(zhuǎn)運蛋白功能下降或喪失，導(dǎo)致膽汁排銅受阻、銅藍蛋白合成不足，游離銅在體內(nèi)過度蓄積，產(chǎn)生氧化應(yīng)激與細胞毒性，最終導(dǎo)致肝損傷、神經(jīng)退行性改變及多系統(tǒng)病變。
目前全球已報道900 余種 ATP7B 致病變異，以錯義突變?yōu)橹鳌Ｔ谥袊皷|亞人群中，突變頻譜高度集中，呈現(xiàn)明顯熱點效應(yīng)，ATP7B c.2333G>T (p.Arg778Leu) 是我國WD患者中等位基因頻率最高的突變，是臨床基因檢測的首要目標。
產(chǎn)品特點
為填補國內(nèi)該位點專用質(zhì)控參考物質(zhì)缺口，保障基因檢測結(jié)果精準可靠，科佰生物ATP7B p.R778L c.2333G>T 分子診斷標準品上新，覆蓋 PCR、NGS、數(shù)字 PCR 全方法學(xué)質(zhì)控需求，為遺傳病分子診斷標準化提供可靠 “標尺”。
變異標識
NM_000053.4 ATP7B c.2333G>T p.Arg778Leu（rs28942074）Chr13: 52532469 (on Assembly GRCh37)；
基因型
純合突變型、雜合突變型、野生型；
樣本基質(zhì)
人類基因組 gDNA；
定值方式
Sanger一代測序金標準驗證，數(shù)字 PCR（ddPCR）絕對定量定值，精準標注突變等位基因頻率；
適配平臺
Sanger 測序、熒光定量 PCR、NGS 全外顯子 / 熱點 panel、數(shù)字 PCR 等主流分子診斷平臺；
應(yīng)用場景
臨床檢測實驗室日常質(zhì)控、IVD 試劑盒研發(fā)與注冊、實驗室資質(zhì)評審與能力驗證；
ATP7B分子診斷標準品
科佰生物近期上線了ATP7B分子診斷標準品，筑牢肝豆狀核變性（Wilson ?。z測質(zhì)控底線，現(xiàn)貨供應(yīng)。產(chǎn)品數(shù)據(jù)如下圖：
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-100% CBPD0047
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-50% CBPD0048
AI-Edigene® ATP7B p.R778L Reference Standard Plus-0% CBPD0049
